Ein neuer Fall von Xanthinurie

Abstract

Xanthinuria is a rare autosomal recessive hereditary disease. It is characterised by the absence of xanthine-oxydase activity. These patients are unable to convert purines to uric acid and therefore excrete elevated amounts of xanthine and hypoxanthine. The low serum level of 0,6 mg/100 ml and the absence of uric acid in urine were the causes for the detection of a new case of xanthinuria. The patient (34 years, female) was not able to convert purines to uric acid, when they were administered during a uric acid tolerance test. The diagnosis could be confirmed by determining oxypurines in serum and urine by means of HPLC.

Zusammenfassung

Xanthinurie ist eine sehr seltene autosomal rezessive Erbkrankheit, die durch das Fehlen der Xanthinoxidaseaktivität charakterisiert ist. Patienten mit dieser Erkrankung können die Purine nicht bis zur Harnsäure abbauen und scheiden vermehrt Xanthin und Hypoxanthin aus.
Bei einer 34jährigen Patientin fiel bei der Erstuntersuchung während eines Rehabilitationsaufenthaltes der niedrige Serum-Harnsäurespiegel von 0,6 mg/100 ml auf. Das Fehlen nachweisbarer Harnsäuremengen im Harn sowie das Nichtansprechen auf die Puringabe im Harnsäurebelastungstest ließ auf das Vorliegen einer Xanthinurie schließen. Diese Diagnose konnte schließlich durch die Bestimmung der Oxipurine in Serum und Harn mittels HPLC bestätigt werden.