Zusammenfassung
Es wird über zwei Geschwister mit Chondrodystropher Myotonie (Schwartz-Jampel-Syndrom)
berichtet, an denen die orthopädische und neurologische Problematik der Erkrankung
dargestellt wird. Der in der Literatur beschriebene Minderwuchs kann bei unseren Pat.
nicht bestätigt werden, ebenso finden sich keine Wirbelsäulenveränderungen. Pathologisch
erhöhte Serumenzyme wurden im Gegensatz zu den bisher mitgeteilten Fällen bei beiden
Geschwistern festgestellt. Die angeborenen Veränderungen der Hüftgelenke verschlechtern
sich in der präpubertären Phase, so kam es in einem Fall zur bds. Adduktionskontraktur
und beim anderen Geschwister zur kompletten bds. Hüftgelenksluxation. Es wird die
frühzeitige orthopädische Behandlung zur Verhütung irreparabler Spätfolgen an den
Hüftgelenken empfohlen.
Abstract
This report deals with two brothers suffering from chondrodystrophic myotomy (Schwartz-Jampel
syndrome), and presents, through the study of these cases, the orthopedic and neurological
problems presented by this condition. In the case of our patients there is no confirmation
of the stunted growth mentioned in other reports, nor are there any changes in the
vertebral column. In contrast to cases reported to date, pathologically high sero-enzyme
amounts were found in both children. The congenital changes in the hip joints worsen
during the pre-puberty phase, so that in one case bilateral adduction contraction
and in the other complete bilateral dislocation of the hip joints resulted. Early
orthopedic treatment to prevent later irreparable consequences is recommended.
