Die Currarino-Triade: Ein autosomal-dominant erblicher Komplex von anorektaler Mißbildung, Sakrokokzygealdefekt und präsakralem Tumor

Zusammenfassung

Es wird über 9 Fälle eines Mißbildungskomplexes berichtet, der unter dem Namen „Currarino-Triade” bekannt ist und der zur Mißbildungsgruppe der persistierenden neurenterischen Kommunikationen gehört. Die Symptome der Triade sind anorektale Anomalien (vorzugsweise anorektale Stenose), ein bogig begrenzter sakrokokzygealer Defekt („Scimitar-Sakrum”) und ein präsakraler Tumor, bestehend in einer vorderen sakralen Meningozele, einem Teratom, einer Zyste (Dermoidzyste oder neurenterischen Zyste) oder einer Mischung dieser Komponenten. Die Triade ist in mindestens 50 % der Fälle familiär autosomaldominant erblich. Von 9 eigenen Fällen waren 7 familiär. Eine gefürchtete Komplikation ist die Meningitis als Folge einer Infektion zystischer Anteile oder einer Fistelverbindung zwischen Darmrohr und Spinalkanal (ein eigener Fall). Weitere mögliche Komplikationen schließen ein fixiertes Filum terminale („tethered chord”) sowie Mißbildungen des Urogenitale ein. Das Malignitätsrisiko der im Rahmen der Triade auftretenden Teratome ist gering, aber vorhanden. Dies sollte bei der Stellung der Operationsindikation ebenso berücksichtigt werden wie das Risiko einer Infektion und einer Verletzung neuraler Strukturen bei der Operation. In jedem Fall von frühkindlicher Obstipation sollte eine Currarino-Triade durch eine Röntgenaufnahme des Sakrums ausgeschlossen werden. Finden sich ein Sakrumdefekt und eine präsakrale Raumforderung, dann ist ein Becken-CT mit Kontrastierung von Enddarm und Meningealsack unerläßlich. Das gleiche gilt für ein Screening der Familie (mit Sakrum-Aufnahmen).

Summary

Nine cases of a syndrome are described, which is known as the „Currarino triad” and which belongs to the group of malformations in which there is a persistent neurenteric communication. The features of the triad consist of ano-rectal anomalies (particularly ano-rectal stenoses), a curved, but limited, sacro-coccygeal defect („scimitar sacrum”) and a presacral tumour, which may be an anterior sacral meningocoele, a teratoma, a cyst (dermoid or neurenteric cyst) or a mixture of these. In at least 50 % of cases, the triad is familial and autosomal dominant. Of our nine cases, seven were familial. A dangerous complication is meningitis due to infection of the cystic component, or fistula formation between the colon and spinal canal (one of our cases). Other complications are a fixed filum terminale („tethered cord”) and malformations of the urogenital tract. The risk of malignancy in a teratoma is low, but exists. When considering the indications for surgery, this must be kept in mind, as must the risk of infection, and damage to neural structures during operation. In all cases of early obstipation the sacrum should be x-rayed in order to exclude a Currarino triad. The finding of a sacral defect and a presacral mass makes it essential to obtain CT of the pelvis with contrast in the distal gut and in the meningeal sac. The same is true for screening of the family (including views of the sacrum).