Menkes-Syndrom mit exzessiven Skelettveränderungen

Zusammenfassung

Bei einem 10 Wochen alten Säugling wurden multiple Knochenbrüche festgestellt und der Verdacht einer Kindesmißhandlung ausgesprochen. In der Folge kam es zu exzessivem Knochenumbau mit Verdickung an vielen Knochen. Als Ursache dieser extremen, bisher noch nicht beschriebenen Knochenveränderungen wurde eine Menkessche Krankheit festgestellt, die Ausdruck einer schweren angeborenen Kupferstoffwechselstörung ist. Der Säugling verstarb an dieser Grundkrankheit.

Summary

An infant was seen for multiple fractures at the age of 10 weeks. He developed marked cortical thickening of many bones, which raised the suspicion of a battered child syndrome. Unusual progression of bone thickening and hitherto undescribed excessive bone remodeling led to the diagnosis of Menkes'kinky hair disease, a disorder of the connective tissue caused by a decreased copper bio-availability, to which disease the infant finally succumbed.