Spondylokostale Dysplasie (weiterer Bericht - Übersicht über 14 Fälle)

Zusammenfassung

14 Patienten mit spondylokostaler Dysplasie wurden analysiert. Drei dieser Patienten zeigten keine damit verbundenen Anomalien - „reine” spondylokostale Dysplasien; zwei Patienten wiesen mehrere Komponenten auf, die auf Mißbildungen im Sinne des Vater (Vacterl)-Syndroms übereinstimmten; zwei weitere Patienten zeigten Mißbildungen, die oft im Zusammenhang mit dem Vater (Vacterl)-Syndrom auftreten; bei vier Patienten traten geringfügige Mißbildungen auf; bei drei weiteren Patienten beobachteten die Verfasser starke Mißbildungen, die beim Vater-(Vacterl-)Syndrom selten auftreten. Sporadisch werden auch Fehlsegmentierungen der Brustwirbelsäule und der Rippen bei anderen Defekten im Septakomplex (axiale mesodermale Dysplasie) beobachtet, einschließlich schwerer Meningomyelozele und Rückenmarksspalt.

Summary

Fourteen patients with spondylo-costal dysplasia were analysed. 3 of them presented without obvious associated anomalies „pure” spondylo-costal dysplasias; 2 had several components consistent with Vater (Vacterl)-Association; 2 showed malformations which are often encountered in Vater (Vacterl)-Association; 4 presented with minor malformations; 3 had major associated malformations rarely seen in Vater (Vacterl)-Association. Thoracic spine and costal malsegmentation can be sporadically observed in other „errors in septation complex” (axial mesodermal dysplasia) including severe myelomeningocoele and diastematomyelia.