Klinisches Bild und Verlaufsbeobachtungen beim astrozytären Hamartom der Netzhaut und der Papille

Zusammenfassung

Klinisches Bild und Verlaufsbeobachtungen von 21 Patienten mit einem astrozytären Hamartom der Netzhaut und der Papille werden beschrieben. Insgesamt wurden 51 Tumoren gefunden, von denen bei der ersten Untersuchung 36 dem flauschigen Typ und 15 dem maulbeerartigen Typ entsprachen. Je etwa ein Drittel der Patienten wies entweder beide Tumortypen (7 von 21), nur den flauschigen Typ (8 von 21) oder nur den maulbeerartigen Typ (6 von 21) auf. Die Mehrzahl der Patienten hatte multiple Tumoren (maximal 5); bei knapp einem Drittel der Patienten (6 von 21) handelte es sich um solitäre Tumoren. 12 Tumoren befanden sich auf der Papille. -Eine Umwandlung vom flauschigen Typ zum maulbeerartigen Typ wurde bei 7 Tumoren von 5 Patienten dokumentiert. Ursache der Umwandlung ist möglicherweise eine Rarefizierung des basalen Gefäßsystems mit zystischer Degeneration und Verkalkung des Tumors. - Auf die Bedeutung dermatologischer Befunde, insbesondere der ”White Spots“ zur Frühdiagnose der tuberösen Sklerose und auf ihren Wert zur differentialdiagnostischen Abgrenzung gegenüber dem Retinoblastom wird hingewiesen.

Summary

The clinical picture and the results of follow-up examinations in 21 patients with an astrocytic hamartoma of the retina and/or disk are described. Fifty-one tumors were found; 7 of them (in 5 patients) initially appeared as homogeneous, whitish tumors, but later assumed a mulberry appearance. Follow-up in these patients was between 9 and 19 years. Depigmented lesions of the skin (”White Spots“) were frequently seen at an early age and were especially helpful when a retinoblastoma had to be excluded in the differential diagnosis.