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Klin Monbl Augenheilkd 1984; 184(2): 128-129
DOI: 10.1055/s-2008-1054426
Kasuistik

© 1984 F. Enke Verlag Stuttgart

Konduktorinnenstatus bei X-gebundenem, okulärem Albinismus: Ein Beleg für die Gültigkeit der Lyon-Hypothese beim Menschen

Fundus Changes in a Carrier Woman for X-linked Ocular Albinism: a Proof of Lyon's Hypothesis in ManH. D. Rott, R. Rix
  • Institut für Humangenetik und Anthropologie der Universität Erlangen-Nürnberg (Direktor: Prof. Dr. R. A. Pfeiffer) Augenklinik mit Poliklinik der Universität Erlangen-Nürnberg (Direktor: Prof. Dr. G. O. H. Naumann)
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Publication Date:
11 February 2008 (online)

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Zusammenfassung

Die Mutter eines Knaben mit okulärem Albinismus zeigt einen auffallend fleckig-marmorierten, partiell albinotischen Fundus. Dies wird im Sinne des Lyon-Effektes gedeutet; es gestattete die definitive Zuordnung dieser Familie zu der häufigeren X-gebundenen Form.

Summary

The finding of an irregular patchy fundus pigmentation in the mother of a boy with ocular albinism was interpreted as Lyon's effect on the fundus, i.e., the mosaic-like effect caused by a pathologic X-chromosome in the female carrier. It was thus possible to diagnose the more frequent X-linked form in this family.