Kongenitale Fehlbildungen im Bereich des Auges und deren Bedeutung für die Diagnostik übergeordneter Krankheitsbilder und die genetische Beratung

Zusammenfassung

Von 127 Patienten mit kongenitalen Fehlbildungen im Bereich des Auges und der Orbita konnten 102 Patienten einem übergeordneten Syndrom zugeschrieben werden. Bei lediglich 11 Patienten war nur eine einzige Augenanomalie ohne assoziierte Fehlbildungen nachweisbar. Bei den verbleibenden 116 Patienten fanden sich in 69,3% Anomalien im Bereich des Nervensystems, in 48% Fehlbildungen des Binde- und Stützgewebes, in 25,6% Anomalien im Bereich der Haut und ihrer Anhangsorgane, bei 23,6% Fehlbildungen an den inneren Organen, besonders des Urogenitalsystemes und Verdauungstraktes, bei 22% kardiovaskuläre Fehlbildungen. 21% wiesen Anomalien im Bereich der Ohren und Ohrmuscheln auf. In 45% lag der Augenanomalie mit den assoziierten Fehlbildungen eine Chromosomenaberration zugrunde, wobei von den 56 chromosomenkranken Kindern 44 einen Morbus Down hatten. - Diese hohen Zahlen machen die Notwendigkeit intensiver Zusatzuntersuchungen deutlich. Wichtig sind cytogenetische Untersuchungen zur Bestätigung oder zum Ausschluß einer Chromosomenaberration. Daneben sind detaillierte Familienuntersuchungen im Hinblick auf das Vorliegen von formes frustes erforderlich. Eine genetische Beratung sollte bei jeder kongentialen Augenfehlbildung erfolgen.

Summary

In 102 out of 127 patients who had congenital malformations of the eye and the orbit these malformations were part of a syndrome. Only 11 patients had a single ocular anomaly without associated malformations. Of the remaining 116 patients, 69.3% had associated anomalies of the nervous system, 48% had associated malformations of the connective tissue, 25.6% had anomalies of the skin and its appendages, 23.6% had malformations of the visceral organs, especially the urinary and intestinal tracts, and 22% had cardiovascular malformations. Anomalies of the ears and the auricles were present in 21%. Of these patients who had ocular abnormalities associated with other malformations, 45% had a chromosomal aberration ; 44 of the 56 children afflicted with chromosomal anomalies had Down's syndrome. The high incidence of ocular anomalies associated with other malformations attests to the necessity of comprehensive investigations, including cytogenetic studies, to confirm or rule out chromosomal aberrations. In addition, detailed family studies to check for the existence of formes frustes are essential. Genetic counseling is indicated in every family which has a member with a congenital ocular anomaly.