Atrophia gyrata chorioideae et retinae mit Hyperornithinämie in einer afrikanischen Familie*

Zusammenfassung

Wir berichten über eine afrikanische Familie aus Kenia, in der 4 von 5 Geschwistern an Atrophia gyrata chorioideae et retinae mit Hyperornithinämie erkrankt sind. Alle Erkrankten zeigen Myopie, Hemeralopie, Visusminderung, Gesichtsfeldeinengung, jedoch keine Katarakt. Dieses ist nach unserem Wissen die erste afrikanische Familie mit Atrophia gyrata, über die berichtet wird.

Summary

The authors report on a Kenyan family in which 4 of the 5 siblings were suffering from gyrate atrophy of the choroid and retina with hyperornithinemia. All the affected members of the family had myopia, hemeralopia, loss of vision and constricted visual fields but no cataract. To the authors' knowledge this is the first African family with gyrate atrophy to be reported.