Zur Klinik und Vererbung der Augensymptome bei arteriohepatischer Dysplasie

Zusammenfassung

Bei der systematischen Untersuchung von 4 Kindern mit Dysplasia arterio-hepatica stellten sich in abnehmender Häufigkeit folgende Augenbefunde heraus: Icterus episcleralis, grau-gelbe Netzhauteinlagerungen, Embryontoxon corneae posterius, Korektopie, Mikrokornea, Optikusanomalien. Die Verwandten der Kinder boten nur geringe derartige Veränderungen: Arcus lipoides corneae, Irisdysplasie, grau-gelbe Netzhauteinlagerungen und hyperlipämische Alterationen der Gefäße. Differentialdiagnostische Erwägungen legen eine erbliche Erkrankung noch nicht gänzlich geklärter Pathogenese nahe.

Summary

Systematic examination of four children suffering from arteriohepatic dysplasia and of members of their families revealed with diminishing frequency, the following symptoms: icterus episcleralis, posterior embryotoxon, gray-yellowish precipitations in the retina, microphthalmos, corectopia with rudimentary coloboma of the iris, xanthomatosis retinae and atrophy of the optic nerve. The parents of the children presented with minor symptoms such as dysplasia iridis, arcus lipoides and hyperlipemic vascular signs in the retina. Differential diagnostic considerations suggest a hereditary disease, the pathogenesis of which is not completely clear.