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Klin Monbl Augenheilkd 1982; 180(6): 559-562
DOI: 10.1055/s-2008-1055147
© 1982 F. Enke Verlag Stuttgart

Optikusatrophie, Typ-I-Diabetes mellitus und Schallempfindungsstörung. Ein familiäres Syndrom

Optic Atrophy, Type I Diabetes and Neurosensory Hearing Loss: A Family SyndromeK. Bujara1 , U. Burck2 , M. Dreyer3 , P. Koepp4 , C. Herberhold5
  • 1Univ.-Augenklinik Hamburg (Direktor: Prof. Dr. J. Draeger)
  • 2Humangenetisches Institut der Universität Hamburg (Direktor: Prof. Dr. H. Goedde)
  • 3Medizinische Universitätsklinik Hamburg (Direktor: Prof. Dr. H. Greten)
  • 4Univ.-Kinderklinik Hamburg (Direktor: Prof. Dr. F. J. Schulte)
  • 5Univ.-Hals-Nasen-Ohrenklinik Hamburg (Direktor: Prof. Dr. C. Herberhold)
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Publication Date:
17 March 2008 (online)

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Zusammenfassung

Es wird über 5 Patienten mit bilateraler Optikusatrophie, Typ-I-Diabetes mellitus und Schallempfindungsschwerhörigkeit berichtet, darunter monozygote Zwillinge sowie ein Geschwisterpaar. 3 der Patienten wiesen zusätzlich eine Cataracta diabetica, 2 eine Riegersche Anomalie auf. Die Pathogenese dieses Syndroms ist unbekannt. Höchstwahrscheinlich wird es autosomal-rezessiv vererbt.

Summary

The authors describe five patients (including monozygotic twins and two siblings) with optic atrophy, type I diabetes mellitus and neurosensory hearing loss; in addition three of the patients presented with diabetic cataract and two with Rieger's anomaly. The etiology of this syndrome is unknown, though autosomal-recessive inheritance is most likely.