Primäre systemische Amyloidose mit kardialer Manifestation

Zusammenfassung

Anamnese und klinischer Befund: Bei einer 68jährigen vietnamesischen Patientin war seit 10 Jahren eine monoklonale λ-Leichtketten-Gammopathie bekannt. Vor 2 Jahren waren im Ruhe-EKG ein R-Verlust in V₂-V₄, ein atrioventrikulärer Block 1. Grades und präterminale T-Negativierungen über der Vorder- und Hinterwand aufgefallen. Eine Linksherzkatheteruntersuchung hatte eine koronare Herzerkrankung ausgeschlossen. Die Echokardiographie war bis auf einen geringen allseitigen Perikarderguß unauffällig. Wegen seit 9 Monaten zunehmender Dyspnoe, zuletzt auch in Ruhe, wurde die Patientin jetzt in reduziertem Allgemeinzustand mit klinischen Zeichen der Herzinsuffizienz stationär aufgenommen.

Untersuchungen: Die klinisch-chemische Untersuchung erbrachte die bereits bekannte Gammopathie, aber keinen Hinweis auf ein Plasmozytom. Im Ruhe-EKG waren wechselnde AV-Blockierungen 1. und 2. Grades (Typ Wenckebach und Mobitz) nachweisbar. Das Echokardiogramm zeigte neben einem mäßig vergrößerten linken Vorhof und verdickten linksventrikulären Wänden eine restriktive Funktionsstörung mit erhöhtem Quotienten der frühdiastolischen zur spätdiastolischen Füllungsgeschwindigkeit und verkürzter Dezelerationszeit im transmitralen Einflußprofil. Das Echomuster war verdichtet. In der Rektumbiopsie fanden sich zahlreiche Amyloidfibrillen interstitiell und paravasal, so daß die Diagnose einer restriktiven Kardiomyopathie im Rahmen einer primären systemischen Amyloidose gestellt wurde.

Therapie und Verlauf: Nach Therapie mit Furosemid (zweimal 80 mg/d) und Implantation eines Herzschrittmachers (DDD-Modus) wurde die Patientin im funktionellen NYHA-Stadium III entlassen; auf eine Chemotherapie oder die Vorstellung zur Herztransplantation wurde verzichtet.

Abstract

History and findings: A Vietnamese woman, now 68 years old, had for ten years been known to have a monoclonal λ light-chain gammopathy. Two years before the present admission her resting ECG had shown absent R waves in V₂ to V₄, first-degree A-V block and preterminal negative T waves. Results of left heart catheterization and echocardiography were essentially normal. Gradually increasing dyspnoea over the preceding 9 months, recently even at rest, and a poor general state with clinical signs of heart failure led to her hospital admission.

Tests: Laboratory tests confirmed the known gammopathy without evidence of plasmacytoma. An echocardiogram now demonstrated a moderately enlarged left atrium and hypertrophied left ventricular wall, as well as restrictive function with an increased ratio of early to late diastolic filling velocity and shortened deceleration time. Myocardial echogenicity was increased. Rectal biopsy showed numerous interstitial and paravascular amyloid fibrillae. All these findings indicated restrictive cardiomyopathy as part of primary systemic amyloidosis.

Treatment and course: After treatment with frusemide (80 mg twice daily) and pacemaker implantation she was discharged, her cardiac status now in NYHA class III. Neither chemotherapy nor cardiac transplantation is contemplated.