Genetische Grundlagen hereditärer urologischer Erkrankungen

Zusammenfassung:

Urogenitale Fehlbildungen sind für einen großen Anteil an hereditären Erkrankungen verantwortlich. In vielen Fällen kann durch genauere Kenntnis der zugrundliegenden hereditären und genetischen Mechanismen eine gezielte und frühzeitige Therapie eingeleitet werden. Screening von Familienangehörigen kann zur Entdeckung von bislang nicht-diagnostizierten Anomalien führen und eine entsprechende Behandlung eingeleitet werden. Bei bestimmten Krankheitsbildern ist durch frühzeitige Diagnosesicherung eine Prävention oder genetische Beratung möglich. Die vorliegende Übersichtsarbeit beschreibt die wichtigsten urologischen hereditären benignen Erkrankungen und die zugrundeliegenden genetischen Mechanismen.

Abstract

Genitourinary malformations play a major role in hereditary disease. An in-depth knowledge of underlying hereditary and genetic mechanism facilitate early and exact treatment in many cases. Screening of family members can lead to detection of previously unrecognized abnormalities and the respective treatment can be initiated. Early diagnosis of certain diseases may help in prevention or genetic counseling. This review describes the most common urological hereditary diseases and the underlying genetic mechanisms.

Key words:

Chromosomes - Genetics - Hereditary urological - diseases - Molecular biology