Die Dyschondrosteose Léri-Weill

Zusammenfassung

Es werden die für die Dyschondrosteose Léri-Weill typischen Röntgenbefunde anhand dreier beobachteter Fälle beschrieben. Kennzeichnendes Symptom dieses Syndroms ist die Madelung-Deformität in Kombination mit Minderwuchs. Es wird ein autosomal dominanter Erbgang angenommen, aber auch sporadische Fälle scheinen vorzukommen. Bei zwei unserer Patienten - Mutter und Tochter - konnte auch die Erblichkeit dieser Form mesomelischen Minderwuchses belegt werden.

Summary

Three patients showing typical radiological appearances of dyschondrosteosis of Léri - Weill are described. The characteristic features of this syndrome are Madelung's deformity and growth retardation. Autosomal dominant inheritance is assumed, but sporadic cases also occur. In two of our patients - mother and daughter - we were able to confirm the mode of inheritance of this type of mesomelic growth retardation.