Langjährige Verlaufsuntersuchung einer organoiden Nävusphakomatose (Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom)

Zusammenfassung

Der Krankheitsverlauf bei einer Patientin mit einer organoiden Nävusphakomatose (Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom) konnte über mehr als 25 Jahre verfolgt werden. Bei voller Ausbildung des Syndroms blieb der Verlauf bisher relativ gutartig und insbesondere ohne Beeinträchtigung der beruflichen Leistungstüchtigkeit. Im Verlauf konnten ergänzende Untersuchungen (CTG, Hirnszintigramm, Chromosomenanalyse) durchgeführt werden. Sie bestätigten, daß es sich bei der im Vordergrund des Symptombildes stehenden fibrösen Knochendysplasie des Schädelskeletts um einen bis in das Erwachsenenalter progredienten Prozeß handelt. Darüber hinaus konnte eine eindeutig intrazerebral gelegene Verkalkung nachgewiesen werden. Die Chromosomenuntersuchung und die Auswertung der Papillarleistenbefunde ergeben Besonderheiten, die zu entsprechenden Untersuchungen in vergleichbaren Fällen anregen sollten, da die Ätiopathogenese dieser Phakomatose bislang ungeklärt ist.

Summary

The course of an organoid naevus phakomatosis (Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome) was observed in one patient over 25 years. Although the syndrome was fully developed, it has so far remained relatively benign, without limiting the patient's ability to work. During the course of the disease various investigations were carried out (CT, brain scintigrams, chromosome analysis). These confirm that the outstanding feature consisting of fibrous bone dysplasia of the skull continues to progress into adult life. In addition, the presence of intracerebral calcification could be demonstrated. Examination of the chromosomes suggests that further similar cases should also be examined, since the aetiology and pathogenesis of this phakomatosis are still unknown.