Röntgendiagnostik und Klinik des Gardner-Syndroms

Zusammenfassung

Das Gardner-Syndrom umfaßt in seiner vollen Ausprägung die Symptomentrias: familiäre Polyposis des Dickdarms, Osteomatose und mesenchymale Tumoren der Haut. Die Erkrankung wird autosomal dominant vererbt. Da bei vielen Patienten mit familiärer Kolonpolyposis nur mesenchymale Hauttumoren oder Osteome nachgewiesen werden können, wird diskutiert, ob nicht das Gardner-Syndrom und die familiäre Kolonpolypose die beiden Extreme einer einzigen Krankheit sind, die durch eine starke Variabilität in der Expressivität des Gens gekennzeichnet ist. Das Gardner-Syndrom wurde bisher als seltenes Krankheitsbild angesehen, das nur bei ca. 8 % der Patienten mit familiärer Kolonpolyposis auftritt. Im eigenen Krankengut von 20 Patienten mit Dickdarmpolyposis aus 11 Familien fanden sich bei 17 Patienten mesenchymale und/oder ossäre Manifestationen im Sinne eines Gardner-Syndroms (85 %). Besonders häufig wurden Osteome im Unterkiefer mit der Orthopantomographie entdeckt. Da die Polyposis des Dickdarms über lange Jahre symptomlos verläuft, sollten Osteome des Gesichtsschädels und rezidivierende Hauttumoren bei jüngeren Patienten Anlaß zu gezielter Anamnese und weiterer Diagnostik sein.

Summary

Gardner's syndrome, completely expressed, consists of a trio of familial polyposis of the colon, osteomas and mesenchymal tumours of the skin. Inheritence is autosomal dominant. In many patients with familial polyposis of the colon, only mesenchymal skin tumours or osteomas can be demonstrated. It is therefore possible that Gardner's syndrome and familial polyposis represent two extremities of a single disease which is characterised by marked variability in the expressivity of the gene. Gardner's syndrome has been considered a rare condition occurring in only about 8 % of patients with familial polyposis. Amongst the 20 patients with colonic polyposis from eleven families, mesenchymal and/or osseous lesions were found in seventeen (85 %). Osteomas of the mandible were shown particularly frequently by orthopantomography. Since polyposis of the colon tends to remain symptomless for many years, the finding of oesteomas in the facial skeleton, or recurrent skin tumours in young patients, should lead to further investigation.