Chronische hypophosphatämische Osteopathie

Zusammenfassung

Verlaufsbeobachtung zweier Fälle von chronischer hypophosphatämischer Osteopathie (hypophosphatämische Vitamin-D-resistente Rachitis). Die beim männlichen Patienten sporadisch aufgetretene, lange nicht erkannte Erkrankung manifestierte sich im frühen Erwachsenenalter im Rahmen einer aktiven Osteomalazie mit Umbauzonen (Pseudofrakturen) am Knochen. Diese konnten vor und unter medikamentöser Behandlung über viele Jahre beobachtet werden. Hochdosierte Gaben von Vitamin D₃ und Gabe von Phosphat erbrachten eine wesentliche Besserung der Beschwerden, obwohl radiologisch, szintigraphisch, humoral und histologisch nur eine zögernde bzw. fehlende Befundbesserung zu erkennen war. -Der Vater vererbte die Krankheit auf die Tochter. Bei ihr zeigte sich unter Vitamin-D₃-Gabe eine deutliche Besserung der pathologischen Knochenzeichen.

Summary

The process of chronic hypophosphatemic vitamine D-resistant rickets - observation of two cases. With the male patient - our first case - the disease was sporadic and had not been recognized for a long time. In his early adulthood it manifested itself as Umbauzonen (pseudofractures) in the larger context of active osteomalacia. It was possible to observe the pseudofractures before and while the patient was medicamcntously treated. High doses of vitamine D 3 and dosage of phosphate mitigated the complains although with respect to the radiological, scintigraphical, humoral and histological findings there was only slow improvement or no improvement at all. - The patient's daughter is affected by the disease as well. In her case the pathological signs of her bones became better when treated with vitamine D 3.