Morphologische und funktionelle Befunde bei einer „Aniridie”-Sippe

Zusammenfassung

Es wird eine Aniridie-Sippe mit 11 Merkmalsträgern beschrieben. Morphologisch bestehen Ptosis, Mikrokornea mit Embryontoxon anterius, Irisveränderungen, die von der Korektopie über Kolobome und Irishypoplasie bis zur klinischen Aniridie reichen, Katarakt und Foveahypoplasie. Funktionell bestehen Visusverminderung (bester Visus 0,2), Nystagmus und Strabismus. Dunkeladaptation, Elektrookulogramm sowie photopisches und skotopisches Elektroretinogramm ergeben Normalbefunde. Eine scheinbare Protofarbsinnstörung ist möglicherweise durch die Foveahypoplasie und den Nystagmus bedingt, eine Tritofarbsinnstörung bleibt ungeklärt.

Summary

The history of a family with aniridia (11 patients) is presented. Morphologically the following changes were found: Ptosis, microcornea, anterior embryotoxon, defects of the iris ranging from corectopia and coloboma to hypoplasia of the iris and clinical aniridia, cataracts and hypoplasia of the fovea. Functionally there was reduced visual acuity (best vision 0.2), nystagmus and strabismus. Dark adaptation, electrooculogram, photopic and scotopic electroretinogram were within normal limits. The patients were found to have a red-green color vision deficiency, which was perhaps caused by foveal hypoplasia and nystagmus, and a trito defect which could not be explained.