Beteiligung des optischen Systems und der Augenmuskelkerne bei der subakuten nekrotisierenden Enzephalomyelopathie (Leigh) aus pathomorphischer Sicht - (Falldarstellung)

Zusammenfassung

Es werden die pathomorphischen Befunde des optischen Systems einschließlich der Augenmuskelkerne bei einem im 16. Lebensjahr an subakuter nekrotisierender Enzephalomyelopathie (Leigh) verstorbenen Mädchen mitgeteilt. Die Sehbeeinträchtigung war als erstes Symptom der Erkrankung etwa 7'? Jahre vor dem Tod der Betroffenen an respiratorischer Insuffizienz aufgetreten. Außerdem können auch Alterationen der Pupilleninnervation und Motilitätsstörungen der Bulbi bei der SNE frühzeitig registriert werden und einen wertvollen Hinweis bei der Differentialdiagnostik darstellen. Klinik, Pathomorphologie und ätiopathogenetische Aspekte des seltenen Krankheitsbildes werden erörtert.

Summary

We report on the pathomorphological findings in the optical system, including the ocular muscles, of a girl who died at the age of 15 of subacute necrotizing encephalomyelopathy (Leigh). The first symptom of the disease, which was caused by respiratory insufficiency, was the alteration in visual function seven-and-a-half years previously. In addition, changes in pupillary innervation and disturbances of motility of the eyes were noted during the early stages of the disease and therefore represent an important sign in differential diagnosis. Clinical, pathomorphological and differential diagnostic aspects of this rare disease are discussed.