Genetische Ratschläge für Eltern sehbehinderter Kinder

Zusammenfassung

In dieser Übersicht wird über die genetische Familienberatung berichtet, wobei die Manifestation am Auge im Vordergrund steht. In einer gesunden Familie und bei gesunden Eltern beträgt für ein Kind das Risiko 2 bis 4% von einer erblich bedingten Erkrankung betroffen zu sein. Handelt es sich bei den Eltern um Vetter und Kusine ersten Grades und sind beide gesund, erhöht sich das Risiko auf 5%. In einer belasteten Familie ist das Risiko selbstverständlich größer. Sind Vater oder Mutter krank und es besteht keine Blutsverwandtschaft, beträgt das Risiko für ein Kind 20%, aber wenn es sich bei den Eltern um Vetter und Kusine ersten Grades handelt 32,5%, sind beide Elternteile krank beträgt es 100%. Wenn die Eltern gesund sind, aber bereits ein krankes Kind haben, beträgt das Risiko für weitere Kinder 25%. Wenn Vater oder Mutter und bereits ein Kind krank sind, liegt das Risiko der Krankheit für weitere Kinder bei 50%. Als Beispiel für die autosomal dominante Vererbung wird das Retinoblastom angeführt, für den autosomal rezessiven Erbgang die tapeto-retinale Pigmentdegeneration, der okulokutane Albinismus sowie die hochgradige Myopie. Bei Chorioideremie und beim okulären Albinismus handelt es sich um intermediär-geschlechtsgebundenen Erbgang. Abschließend wird die Auffassung vorgetragen, dass der Genetiker zwar beraten soll, dass die letzte Entscheidung zum kind order zum Verzicht den Elrern nicht abgenommen werden kanna

Summary

What is the empirical risk of children being born with a disease or malformation? In healthy families, the parents being normal, the probability is 2 to 4%; when the parents are first cousins, although healthy, it is 5%. Of course, the risk is greater in affected families. When the mother or father is affected and there is no consanguinity, the risk is 20%, but when the parents are first cousins, it is 32.5%. When both parents are affected it is 100%. When the parents are normal but one child is affected, the risk for the other children is 25%. When the mother or father is affected and there is already one child affected, the risk for the other children is 50%. When a grandparent is affected, the risk for the grandchildren is 10%. When an aunt or an uncle is affected, the risk for the nephews and nieces is 7%. With regard to genetic counseling, the parents must understand that no physician can guarantee that a child will be normal. They must also understand that the mendelian risks are the same for each pregnancy. Finally, they must know that for each child there is a 2 to 4% risk of a major congenital anomaly. From the human and psychological point of view, the physician must convince the parents that they are not responsible and that both the husband and the wife may carry pathologic genes, as every individual carries 2 to 10 pathologically recessive genes. Finally, it is not the geneticist's responsibility to impose a decision. Only the parents can decide whether they want more children or not.