Ophthalmologische Befunde bei der neuralen Muskelatrophie - Charcot-Marie-Tooth, HMSN Typ 1

Zusammenfassung

9 Patienten mit neuraler Muskelatrophie Charcot-Marie-Tooth, die aufgrund genetischer, klinischer und elektromyographischer Befunde als hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie Typ 1 klassiert waren, wurden noch ophthalmologisch untersucht. Obwohl nur 3 Patienten auf Befragung über subjektive Beschwerden von Seiten der Augen klagten und bei allen 9 beidseits volle Sehschärfe bestand, konnte in 7 Fällen mittels kombinierter Untersuchung der visuell evozierten Potentiale und der Kontrastempfindlichkeit eine ein- oder beidseitige Optikusmitbeteiligung nachgewiesen werden. Bei 4 Patienten bestanden außerdem Akkommodationsstörungen und/oder eine Pupillotonie, bei 2 Patienten wurde mittels Elektroretinogramm eine Pigmentosa-ähnliche Retinopathie festgestellt. Die Beobachtung des hohen Prozentsatzes subklinischer Optikusläsionen ist neu, hingegen decken sich die übrigen Befunde mit denen früherer Autoren.

Summary

The ocular findings are described in nine patients with Charcot-Marie-Tooth muscular atrophy, who were also classified as suffering from Type I hereditary motor and sensory neuropathy on the basis of genetic, clinical and electromyographic studies. Although only three patients admitted to visual symptoms and all nine patients had full vision in both eyes, combined visual evoked potential and contrast sensitivity testing revealed optic nerve involvement in one or both eyes of seven patients. Four patients showed impaired accommodation and tonic pupils, and electroretinography revealed pigmentosa-like tracings in two patients. The high percentage of subclinical optic nerve lesions has not been previously reported; however, the remining findings are in agreement with those of previous authors.