Rezidivierende D-Lactat-Acidosen mit Enzephalopathie bei einem Jungen mit Kurzdarmsyndrom

Zusammenfassung

Bei einem neunjährigen Jungen mit Kurzdarmsyndrom traten nach einer operativen Dünndarmduplikatur über 2 Jahre rezidivierende Acidosen auf, und als Folge entwickelte sich eine schwere Gedeihstörung. Während der acidotischen Krisen zeigten sich Verhaltensauffälligkeiten: torkelnder Gang, verwaschene Sprache, eine Lidheberschwäche mit Blickparese und gelegentlich Somnolenz. Diese Symptome gingen nach Therapie der Acidose mit hohen Bicarbonatdosen jeweils wieder zurück. Durch die simultane Bestimmung von D-Lactat (8,9 mmol/l, normal < 0,5) und L-Lactat (1,4 mmol/l, normal < 1,78) während einer acidotischen Episode (pH 7,3; Basenüberschuß -11,8 mmol/l) konnte schließlich eine D-Lactat-Acidose diagnostiziert werden. Durch eine kohlenhydratmodifizierte Diät wurden weitere acidotische Krisen verhindert. Der Junge hat innerhalb eines Jahres 8 kg an Gewicht zugenommen.

Abstract

For two years after surgical small-intestine duplication a 9-year-old boy with the short bowel syndrome had recurrent acidoses which caused severe failure to thrive. During the acidotic crises he had behavioural disorders, unsteady gait, indistinct speech, lid raising weakness with vision paresis and occasional somnolence. These signs disappeared after the aciduria had been treated with high doses of bicarbonate. D-lactic acidosis was finally diagnosed by simultaneously determining D-lactate (8.9 mmol/l [normal < 0.5]) and L-lactate (1.4 mmol/l [normal < 1.78]) during an episode of aciduria (pH 7.3, base excess -11.8 mmol/l). Further acidotic crises were prevented by a carbohydrate-modified diet, on which he gained 8 kg in one year.