Kongenitale Atransferrinämie

Zusammenfassung

Bei einer jetzt 27jährigen Patientin wurde im 11. Lebensmonat eine kongenitale Atransferrinämie diagnostiziert. Bis zum 14. Lebensjahr war die Behandlung mit Human-Transferrin unregelmäßig und, wie es sich erwies, auch unzureichend. Seitdem aber wurde regelmäßig Human-Transferrin (monatlich 1 g) und Deferoxamin (zweimal pro Woche 500 mg) substituiert. Trotz dieser Behandlung kam es aufgrund einer Hämosiderose zur Multimorbidität: Betroffen waren Herz, Leber, Hypophyse, Schilddrüse und Bewegungsapparat. Die frühzeitige Diagnose und Therapie der kongenitalen Atransferrinämie sind von großer Bedeutung zur Vorbeugung der erwähnten Komplikationen.

Abstract

Congenital atransferrinaemia was first diagnosed at the age of 11 months in a now 27-year-old woman. Until she was aged 14 years treatment with human transferrin was irregular and, as it turned out, inadequate. But since then she has regularly received human transferrin (1 g monthly) and deferoxamine (500 mg twice weekly). Despite this she developed haemosiderosis affecting heart, liver, hypophysis, thyroid and the locomotor apparatus. This case report demonstrates the need of early diagnosis and treatment of congenital atransferrinaemia to prevent the mentioned complications.