Zusammenfassung
Bei einer jetzt 27jährigen Patientin wurde im 11. Lebensmonat eine kongenitale Atransferrinämie
diagnostiziert. Bis zum 14. Lebensjahr war die Behandlung mit Human-Transferrin unregelmäßig
und, wie es sich erwies, auch unzureichend. Seitdem aber wurde regelmäßig Human-Transferrin
(monatlich 1 g) und Deferoxamin (zweimal pro Woche 500 mg) substituiert. Trotz dieser
Behandlung kam es aufgrund einer Hämosiderose zur Multimorbidität: Betroffen waren
Herz, Leber, Hypophyse, Schilddrüse und Bewegungsapparat. Die frühzeitige Diagnose
und Therapie der kongenitalen Atransferrinämie sind von großer Bedeutung zur Vorbeugung
der erwähnten Komplikationen.
Abstract
Congenital atransferrinaemia was first diagnosed at the age of 11 months in a now
27-year-old woman. Until she was aged 14 years treatment with human transferrin was
irregular and, as it turned out, inadequate. But since then she has regularly received
human transferrin (1 g monthly) and deferoxamine (500 mg twice weekly). Despite this
she developed haemosiderosis affecting heart, liver, hypophysis, thyroid and the locomotor
apparatus. This case report demonstrates the need of early diagnosis and treatment
of congenital atransferrinaemia to prevent the mentioned complications.
