Fischaugenkrankheit^*

Zusammenfassung

Ein 67jähriger Patient klagte über eine seit mehreren Monaten eingeschränkte Sehfähigkeit in der Nacht. Seit dem 21. Lebensjahr war ein Arcus lipoides corneae bekannt, seit etwa 20 Jahren trübte die Cornea beider Seiten zunehmend ein. Auch die Mutter des Patienten habe starke Hornhauttrübungen gehabt. Die augenärztliche Untersuchung ergab neben der starken Hornhautdystrophie mit einem kaum abzugrenzenden Arcus lipoides keine weiteren Auffälligkeiten. Die körperliche Untersuchung erbrachte keine pathologischen Befunde. Der Gesamtcholesterin- und Triglyceridspiegel im Serum lag im Normbereich, erniedrigt war dagegen die Serumkonzentration des »high-density lipoprotein«(HDL)-Cholesterins (8 mg/dl). Innerhalb der HDL-Fraktion waren außerdem die Konzentrationen der Triglyceride (4 mg/dl), der Phospholipide (38 mg/dl), der Anteil der Cholesterinester (31 %) sowie die Cholesterin-Veresterungsrate (51 nmol/ml · h). vermindert. Die HDL-assoziierte Aktivität der Lecithin-Cholesterin-Acyltransferase war nahezu nicht nachweisbar (0.9 nmol/ml · h). Die Befunde - deutlich getrübte Cornea, deutlich verminderte Serumkonzentration des HDL-Cholesterins im Serum ohne vorzeitige Arteriosklerose - sind typische Symptome der Fischaugenkrankheit.

Abstract

A 67-year-old man complained of impaired vision at night for several months. He was known to have arcus senilis (arcus lipoides corneae) since aged 21 years. For the last 20 years both corneas had become progressively more cloudy. His mother was said to have had similar eye changes. Ophthalmological examination discovered no abnormality other than marked corneal dystrophy with hardly separable arcus senilis. General physical examination was normal. Total cholesterol and triglyceride levels in serum were within normal limits, but serum concentration of high density lipoprotein (HDL) cholesterol (8 mg/dl) was reduced as were, within the high density lipoprotein fraction, the concentrations of triglyceride (4 mg/dl), phospholipids (38 mg/dl), the proportion of cholesterol esters (31 %), and the cholesterol-esterification rate (51 nmol/ml · h). The HDL-associated activity of lecithin-cholesterol-acetyl-transferase activity was scarcely measurable (0.9 nmol/ml · h). The signs in this case (cloudy cornea, marked decrease in serum HDL cholesterol concentration without premature arteriosclerosis) are typical of fish eye disease.