Myoglobinurisches akutes Nierenversagen bei McArdle-Syndrom: Diagnostische Bedeutung der ³¹P-Kernspinspektroskopie

Zusammenfassung

Bei einem 44jährigen Patienten traten nach starker körperlicher Belastung typische Symptome eines akuten Nierenversagens sowie rotbraun verfärbter Urin auf. Bereits seit der Kindheit war eine schlechte körperliche Belastbarkeit bekannt. Nach Muskelarbeit seien Verhärtungen, Krämpfe und Schmerzen in der Muskulatur aufgetreten. Der Serum-Kreatininspiegel betrug 10,0 mg/dl, die Aktivität der Kreatinkinase 3790 U/l, die der Lactatdehydrogenase 670 U/l; der Myoglobinspiegel lag bei 701 ng/ml. Als Ursache der Rhabdomyolyse war ein McArdle-Syndrom (Glykogenose Typ V, Glykogenverwertungsstörung im Skelettmuskel) zu vermuten. Durch ³¹P-Kernspinspektroskopie, die bei anaerober Muskelarbeit charakteristische Spektren ergab, wurde die Diagnose gestellt und durch Messung der Myophosphorylase-Aktivität im Muskelbiopsat (keine Aktivität nachweisbar) bestätigt. Nach zweimaliger Hämodialyse und Alkalisierung des Urins setzte die Diurese wieder ein, die Retentionswerte fielen im Laufe der nächsten 18 Monate bis in den Normbereich ab. Die Aktivität der Kreatinkinase blieb erhöht.

Abstract

A 44-year-old man developed acute renal failure, associated with reddish brown urine, after severe physical exertion. Since childhood his physical capacity was known to be limited. Muscular indurations, cramps and pains had occurred after muscular work. Serum creatinine level on the day before hospitalization was 10.0 mg/dl, creatinekinase activity 3,790 U/l, lactate dehydrogenase activity 670 U/l, myoglobin level 701 ng/ml. Cause of the rhabdomyolysis was thought to be McArdle's disease (glycogen storage disease type V: abnormal skeletal muscle glycogen utilization). ³¹P-magnetic resonance spectroscopy, which gives characteristic spectra with anaerobic muscle work, provided the diagnosis, which was confirmed by measurement of myophosphorylase activity in a muscle biopsy (zero activity). After two dialysis sessions and alkalinization of the urine diuresis again occurred and the retention indicators fell to normal in the course of the subsequent 18 months. Creatine kinase activity remained elevated.