Zusammenfassung
Bei zwei Patienten, einem 66jährigen Mann und einer 55jährigen Frau, war seit langem (40 bzw. 35 Jahre) eine Neurofibromatose Typ 1 bekannt. In den letzten Jahren trat zunehmend Dyspnoe auf, zuletzt auch in Ruhe. Beide waren stark gewichtsreduziert (62 kg bei 180 cm Körpergröße bzw. 42 kg bei 166 cm). Das Röntgenbild des Thorax ergab eine netzförmige interstitielle Zeichnungsvermehrung; computertomographisch stellten sich im Fall 1 vorwiegend subpleural kleinblasige Veränderungen an beiden Lungen dar (Wabenlunge), im Fall 2 waren apikal beidseits großblasige Veränderungen nachweisbar. Die Lungenfunktionsprüfung ergab restriktive (Fall 1: Vitalkapazität 48 % des Sollwertes, relative Sekundenkapazität 88 %) bzw. schwere obstruktive Ventilationsstörungen (Fall 2: Vitalkapazität 42 % des Sollwertes, relative Sekundenkapazität 47 %). Es bestand bereits in Ruhe eine ausgeprägte Hypoxämie (Fall 1) bzw. schwere Belastungshypoxämie; die Gehstrecke war bei dem Mann auf 200 m, bei der Frau auf 40 m herabgesetzt. Die Lungenveränderungen waren als Manifestation der Neurofibromatose anzusehen. Als symptomatische Behandlung erfolgte eine Sauerstofflangzeittherapie mit tragbaren Flüssigsauerstoffsystemen (Flußrate 1-2 l/min in Ruhe, 3-5 l/min unter Belastung, Applikationsdauer 24 h/d). Dadurch ließ sich die Gehstrecke ohne Belastungshypoxämie auf 500 bzw. 200 m erhöhen, das Befinden der beiden Patienten besserte sich erheblich.
Abstract
Two patients, a 66-year-old man (case 1) and a 55-year-old woman (case 2), had been known (for 40 and 35 years, respectively) to have type 1 neurofibromatosis. Dyspnoea, recently even at rest, had developed in both over the past few years. Both were emaciated (weight 62 kg, height 180 cm; 42 kg, 166 cm, respectively). In both the chest radiograph had net-like increased interstitial markings. Computed tomography in case 1 showed largely subpleural small-blister-like changes bilaterally (honeycomb lung), while there were large apical cysts bilaterally in case 2. Lung function tests demonstrated restrictive changes in case 1 (vital capacity 48 % of norm, relative one-second capacity 88 %) and severe ventilation abnormality in case 2 (vital capacity 42 % of norm, relative one-second capacity 47 %). Both had marked hypoxaemia even at rest and the walking limit was 200 m in case 1, 40 m in case 2. The pulmonary changes were most likely manifestations of the neurofibromatosis. Symptomatic treatment consisted of long-term oxygen therapy with a portable liquid oxygen system (flow rate: 1-2 l/min at rest and 3-5 l/min on exercise; duration: 24 h/d). This achieved a walking distance without hypoxaemia of 500 and 200 m, respectively, with marked improvement in the patients' condition.
