Summary
Choreatic hyperkinesias are found in a variety of neurodegenerative disorders. In addition, choreatic symptoms may also accompany many generalised immunological, infectious and metabolic diseases or may be signs of side effects of prescribed or illicit drugs. A number of clinical scales have been developed enabling the clinician to quantify the degree of the choreatic symptoms. Choreatic hyperkinesias are caused by functional or structural disturbances of the basal ganglia. Based on neuropathological and experimental evidence models of basal ganglia connections have been developed which attribute chorea to a disinhibition of thalamocortical pathways via a loss of inhibitory input from the main basal ganglia output structures. In Huntington's disease the loss of GABAergic fibres from the caudate nucleus to the external pallidal segment is thought to be responsible for the disinhibition of the basal ganglia motor loop. Recently, new findings concerning the efficacy of stereotactic pallidotomy in treating hyperkinetic syndromes have shed some doubt on the validity of current basal ganglia models. It is conceivable that current models will be revised in the near future. Abnormalities in a variety of neurophysiological methods have been reported in patients with choreatic syndromes. Patients with Huntington's disease were found to have reduced amplitudes of early somatosensory evoked potentials, absent cortically mediated long-latency stretch reflexes in small hand muscles, delayed R2 components of the blink reflex as well as a prolonged „silent period” following cortical magnetic stimulation. These abnormalities were not only detected in patients with the classical hyperkinetic form of the disease but also in patients with the rigid-akinetic Westphal variant as well as in still asymptomatic carriers of the Huntington's disease gene. The characteristic pattern of neurophysiological abnormalities seen in Huntington's disease patients could not be replicated in patients with choreatic syndromes of other etiologies. Clinical neurophysiology in hyperkinetic syndromes is, therefore, not a mere reflection of the patient's symptomatology but gives clues to the underlying pathophysiological process.
Zusammenfassung
Choreatische Syndrome treten bei einer Vielzahl von degenerativen ZNS-Erkrankungen auf. Sie können jedoch auch Symptom einer generalisierten immunologischen, entzündlichen oder metabolischen Erkrankung des Organismus sein oder eine Medikamentennebenwirkung darstellen. Zur Quantifizierung der Ausprägung choreatischer Hyperkinesen wurde eine Reihe von klinischen Skalen entwickelt, die ihre Anwendbarkeit in zahlreichen klinischen Studien bewiesen haben. Ursache der Chorea sind strukturelle oder funktionelle Störungen in den komplex verschalteten Strukturen der Basalganglien. Basierend auf neuropathologischen und tierexperimentellen. Es wurden Modelle der Basalganglienverschaltung entwickelt, nach denen den Hyperkinesen pathophysiologisch ein Wegfall der Hemmung der motorischen thalamokortikalen Systeme zugrunde liegt. Ursache hierfür sind bei der Chorea Huntington eine Degeneration der GABAergen Neurone zum Globus pallidus externus und beim Ballismus eine Läsion des Nucl. subthalamicus. Neue Ergebnisse mit stereotaktischen Operationen bei hyperkinetischen Syndromen sind jedoch mit den gängigen Basalganglienmodellen nicht kompatibel, so daß in den nächsten Jahren mit einer Modifikation dieser Modelle zu rechnen ist. Patienten mit choreatischen Syndromen weisen in den verschiedenen Verfahren der klinischen Neurophysiologie oft pathologische Befunde auf. Entscheidend für das Vorhandensein von neurophysiologischen Veränderungen ist dabei nicht die Präsenz von Hyperkinesen, sondern die Grunderkrankung, die die Bewegungsstörung verursacht. So weisen Patienten mit einer Chorea Huntington unabhängig von der Ausprägung der Bewegungsstörung eine Amplitudenreduktion der somatosensorisch evozierten Potentiale, einen Verlust der transkortikal verschalteten langlatenzigen Reflexe nach Dehnung kleiner Handmuskeln, eine Verzögerung der R2-Komponente des Blinkreflexes sowie eine verlängerte „silent period” nach kortikaler Magnetstimulation auf. Bei Patienten mit choreatischen Syndromen anderer Ätiologie konnten diese Befunde nicht nachgewiesen werden. Die Befunde der klinischen Neurophysiologie sind damit nicht ausschließlich eine Reflektion eines bestimmten Phänotyps von Bewegungsstörung, sondern lassen Aussagen zu über die der Erkrankung zugrundeliegende Pathophysiologic.
Key words:
Chorea - Hyperkinesia - Basal ganglia - Huntington's disease - Clinical neurophysiology
