Primäre Hyperoxalurie und Nierentransplantation: Neue Aspekte zur Diagnostik, Prävention und Therapie

Zusammenfassung

Die primäre Hyperoxalurie ist gekennzeichnet durch einen autosomal rezessiv vererbten Leberenzymdefekt, der erst kürzlich aufgeklärt wurde und zu einer meist schon im Kindesalter manifesten Kalzium-Oxalat-Urolithiasis führt. In der Folge kommt es über eine Nephrokalzinose zur terminalen Niereninsuffizienz. Danach rasch progrediente extrarenale Organablagerungen von Kalziumoxalat werden insbesondere durch kardiale Komplikationen lebensbegrenzend. Eine frühzeitige, konsequente Diagnostik im Kindesalter, die bereits durch den Urologen veranlaßt werden sollte, ermöglicht den rechtzeitigen Einsatz präventiver Maßnahmen. Diese beruhen nach Kenntnis des Enzymdefektes in der Vermeidung von Risikosituationen sowie Maßnahmen zur Verringerung der Oxalat-Produktion und Verbesserung der Oxalat-Löslichkeit im Urin. Wird die Diagnose erst im Stadium der fortgeschrittenen Niereninsuffizienz gestellt, sollte eine frühzeitige Nierentransplantation angestrebt werden, da kein Dialyseverfahren adäquate Oxalatmengen eliminieren kann, um eine Progredienz der Erkrankung zu verhindern. Ein inzwischen bewährtes, perioperatives Therapieprotokoll mit intensiven Maßnahmen zur Oxalat-Reduktion und -Löslichkeitsverbesserung hat zu deutlich verbesserten Transplantatüberlebensraten geführt. Lange präoperative Dialysedauer und die Pyridoxin-resistente Form der Erkrankung können jedoch die Ergebnisse beeinträchtigen. Für Patienten mit beiden Risikofaktoren zeichnet sich jetzt die kombinierte Leber-Nieren-Transplantation als realistische, kausale Therapie ab, da die Transplantat- wie auch Patienten-Überlebensraten in akzeptable Bereiche gerückt sind und auf diese Weise der Enzymdefekt beseitigt wird.

Abstract

Primary hyperoxaluria is caused by an inherited autosomal recessive liver enzyme defect and leads to recurrent urolithiasis in childhood. Renal insufficiency occurs via nephrocalcinosis. Rapidly progressive extrarenal deposition of calcium oxalate crystals can cause life-threatening cardial complications. Early diagnosis in childhood, which should be initiated by the urologist, enables the timely begin of preventive measures consisting mainly of limitation of oxalate production and improvement of oxalate solubility in urine. Once renal insufficiency has occurred, early kidney transplantation should be done in order to prevent further progression of oxalosis. Presently, a well-accepted protocol of perioperative management has improved the early and late results after kidney transplantation. However, longterm dialysis and the pyridoxine-resistent form of the disease remain important risk factors. For those cases, combined liver-kidney-transplantation seems to be the future treatment of choice.

Key words

Primary hyperoxaluria - Recurrent urolithiasis - Renal failure - Prevention - Management of kidney transplantation