Testikuläre Feminisierung: Pathophysiologie, Klinik und Therapie

Zusammenfassung

Die testikuläre Feminisierung ist eine Form des männlichen Pseudohermaphroditismus. Aufgrund einer kompletten oder inkompletten Nichtansprechbarkeit der fetalen äußeren Genitalien auf die von den Hoden produzierten Androgene entwickelt sich ein weibliches äußeres Genitale. Anhand eines Fallbeispiels einer 30jährigen Patientin wird die Problematik der testikulären Feminisierung (TF) aus urologischer Sicht dargestellt. Eine Entfernung der ektopen Gonaden sollte nach der Pubertät wegen der Gefahr einer malignen Entartung erfolgen. Vor der Pubertät sollte nur bei der inkompletten Form der TF wegen der Gefahr einer fortschreitenden Virilisierung oder bei durch die ektope Hodenanlage verursachten Beschwerden operiert werden. Bei präpuberaler Hodenentfernung muß unbedingt eine Östrogensubstitution erfolgen, da sonst die weibliche Differenzierung des Phänotyps beeinträchtigt wird.

Abstract

Testicular feminization (TF) is one form of male pseudohermaphroditism. Female external genitalia develop due to a complete or incomplete inability of the fetal external genitalia for reacting upon the androgens produced by the testes. The problem of TF is illustrated from the urological point of view by the case of a 30 year old female patient. Removal of the ectopic gonads is advisable after puberty owing to the danger of late malignancy. Before puberty they should only be removed in cases of severe discomfort caused by the ectopic site or in cases of incomplete TF in order to stop further virilization. Estrogen substitution is crucial in cases of prepubertal removal of the testes, as otherwise the female differentiation of the phenotype is affected.

Key-Words

Testicular feminization syndrome - Germ cell tumors - Androgen insensitivity - Ectopical testes