Pseudoxanthoma elasticum: Klinisch typisch, aber häufig übersehen

Zusammenfassung

Bei einem 52jährigen Patienten bestanden seit dem 5. Lebensjahr an den großen Gelenkbeugen, später auch an Hals, Bauch, Penis und Lippenschleimhaut kleine gelbbraune Papeln in streifiger und netzartiger Anordnung. Im Alter von 47 Jahren trat eine Angina pectoris auf. Eine Bypass-Operation beseitigte die Herzbeschwerden jedoch nicht ganz. Vier Jahre später verschlechterte sich der Visus auf dem rechten Auge als Folge eines arteriellen Gefäßverschlusses, und es wurde eine Laserkoagulation durchgeführt; eine Langzeittherapie mit Acetylsalicylsäure (250 mg/d) und Calciumdobesilat (1500 mg/d) schloß sich an. Trotzdem verschlechterte sich der Visus auch links zunehmend. Fundoskopisch fielen beiderseits Pigmentverschiebungen im Maculabereich, Kaliberschwankungen der arteriellen Retinagefäße sowie »angioid streaks« auf. Die Pulse der Arteria radialis rechts, der Arteria tibialis posterior links sowie beider Arteriae dorsales pedis fehlten, jedoch bestanden keine trophischen Störungen oder Beschwerden. Die Serumspiegel für Gesamtcholesterin (246 mg/dl), Triglyceride (177 mg/dl) und LDL-Cholesterin (193 mg/dl) waren nur leicht erhöht. Die Diagnose eines Pseudoxanthoma elasticum mit typischen Veränderungen der elastischen Fasern wurde durch Elastica-Färbung eines Biopsates aus einer Hauteffloreszenz gestellt.

Abstract

A 52-year old man had small yellowish, striated or reticular papules since the age of 5 years. These appeared first on the large flexures, and later on the neck, abdomen, penis and the mucosa of the lips. He developed angina at the age of 47 years. A bypass operation, however, did not lead to complete regression of cardiac symptoms. Four years later, the vision in his right eye deteriorated because of arterial occlusion, and the patient was treated with laser coagulation; he was started on long-term treatment with acetylsalicylic acid (250 mg/d) and calcium dobesilate (1,500 mg/d). Despite this, the vision in his left eye also deteriorated progressively. Fundoscopy revealed bilateral pigmentary changes in the macular region, variations in the retinal arterial diameters and »angioid streaks«. Pulses were absent in the right radial artery, the left posterior tibial artery and both dorsalis pedis arteries, but there were no trophic changes or symptoms. The serum total cholesterol (246 mg/dl), triglycerides (177 mg/dl) and LDL-cholesterol (193 mg/dl) were only slightly elevated. The diagnosis of pseudoxanthoma elasticum with typical changes in the elastic fibres was confirmed by elastin staining in a biopsy from one of the lesions.