Phäochromozytom als dominierende Manifestation des v. Hippel-Lindau-Syndroms^*

Zusammenfassung

Bei zwei Familien, die aus demselben Teil des Schwarzwaldes stammen, aber scheinbar nicht verwandt sind, wurde die Diagnose eines v. Hippel-Lindau-Syndroms gestellt. Neun Betroffene (sieben männlich, zwei weiblich, Alter bei der Diagnose: 8-68 Jahre) wiesen insgesamt 17 Tumoren auf: vier retinale Angiome, ein Hämangioblastom des Zentralnervensystems und zwölf Phäochromozytome. Drei Betroffene und acht Tumoren (sechs Phäochromozytome und zwei Angiome der Retina) wurden durch die Vorsorgeuntersuchungen erkannt. Phäochromozytome wurden bei acht Betroffenen diagnostiziert, bei vier Patienten war es die einzige symptomatische Läsion. Nach umfangreicher Diagnostik war das Phäochromozytom wiederum bei vier Patienten der einzige Tumor. Die Diagnose eines v. Hippel-Lindau-Syndroms war trotz zum Teil erheblicher Beschwerden bis zur Vorsorgeuntersuchung nicht gestellt worden, weil die gemeinsame Ätiologie der Tumoren nicht bekannt war oder wegen unzureichenden Informationsaustauschs zwischen den Familienmitgliedern. - Bei jedem Phäochromozytom sollte ein v. Hippel-Lindau-Syndrom ausgeschlossen werden, um rechtzeitig Läsionen an anderen Organen zu entdecken und betroffene Familienmitglieder zu erkennen. Besteht ein v. Hippel-Lindau-Syndrom, so sind jährliche Kontrollen in gleicher Art wie für die Vorsorge wegen asynchronen und multifokalen Tumorwachstums angezeigt.

Abstract

A diagnosis of von Hippel-Lindau syndrome was made in two families originating from the same part of the Black Forest but apparently unrelated. Nine affected persons (seven males and two females) had a total of 17 tumours: retinal angioma (4), haemangioblastoma of the CNS (1), and phaeochromocytoma (12). Three of the affected persons and eight of the tumours (six phaeochromocytomas, two retinal angiomas) were diagnosed by family screening. Phaeochromocytoma was diagnosed in eight persons; in four it was the only symptomatic lesion. After extensive diagnostic tests the phaeochromocytoma was the sole tumour in four. Despite severe symptoms the diagnosis of von Hippel-Lindau syndrome had not been made prior to the screening examinations because either the common aetiology of the tumour was not known or there was insufficient exchange of information between the two families. - It is recommended that in each case of phaeochromocytoma von Hippel-Lindau syndrome should be excluded so that lesions can be discovered early in other organs and in other affected family members. If the syndrome is present, annual examinations are indicated because of asynchronous and multi-focal tumour growth.