Männlicher Pseudohermaphroditismus: ätiologische und diagnostische Aspekte

Zusammenfassung

Die Hormoninduktion der männlichen Geschlechtsentwicklung wird dargestellt. Drei Wirkhormone werden benötigt, um das innere und äußere Genitale auszubilden: Testosteron, 5 α-Dihydrotestosteron und die Muellerian- inhibiting-substance. Testosteron bewirkt die Virilisierung des Wolffschen Gangsystems und induziert aus diesem den Nebenhoden, den Samenleiter und die Samenblasen. Die Entwicklung der Müllerschen Strukturen wird durch die Muellerian-inhibiting-substance unterdrückt. Die Virilisierung des Sinus urogenitalis, der Geschlechtsfalten, der Geschlechtswülste und des Geschlechtshöckers erfolgt durch 5 α-Dihydrotestosteron; es entwickelt sich daraus die Prostata, der Penis, die Harnröhre und das Skrotum. Die drei Ursachen des männlichen Pseudohermaphroditismus, die gestörte Testosteronbiosynthese, die gestörte 5 α-Dihydrotestosteronbildung und die Androgenresistenz werden besprochen. Aufgrund endokrinologischer Untersuchungen (Hormonuntersuchungen, HCG-Test, Nachweis der 5 α-Reduktase und des Androgenrezeptors in einer Fibroblastengewebekultur aus der Genitalhaut) können die verschiedenen Formen des männlichen Pseudohermaphroditismus unterschieden werden. Diese Untersuchungen stellen die Voraussetzung für die Festlegung der Geschlechtsidentität und der operativen Planung dar.

Abstract

Gender assignment and operative therapy in patients with male pseudohermaphroditism are based on intact and immediate diagnosis. The causes of male pseudohermaphroditism in patients with an absent cervix are classified as follows: inadequate synthesis of testosterone, inadequate synthesis of 5 α-dihydrotestosterone or androgen-receptor deficiency. The endocrinological investigations which have to be performed to differentiate between these three forms include: 1. determination of serum and urine levels for testosterone precursors: 2. determination of hormone levels (testosterone, 5 α-dihydrotestosterone, LH, FSH, 17 β-estradiol); 3. human chorionic gonadotropin stimulation test; 4. genital skin fibroblast culture for 5 α-reductase and androgen receptor activity. In patients with inadequate synthesis of testosterone low testosterone and 5 α-dihydrotestosterone but high gonadotropin levels and negative HCG stimulation were found; normal testosterone, 17 β-estradiol and gonadotropin but low 5 α-dihydrotestosterone levels were observed in patients with 5 α-reductase deficiency; contrary, in patients with androgenreceptor deficiency high levels were detected for testosterone, 17 β-estradiol and gonatropins. In patients with 5 α-reductase deficiency a genital skin fibroblast culture demonstrated a loss or diminution of 5 α-reductase, whereas in the majority of those with androgen insensitivity a decreased receptor content was observed.

Key-Words:

Male Pseudohermaphroditism, testosterone - 5 α-dihydrotestosterone - androgen receptor