Genetische Aspekte und Beratung

Zusammenfassung

Die Hypospadie kann verschieden vererbt werden. Meist handelt es sich um eine multifaktorielle Vererbung, wobei Umweltfaktoren einen modulierenden Einfluß ausüben. Beim ersten Erkrankungsfall in einer Familie bestehen folgende Möglichkeiten: Erstmanifestation des Phänotyps, neue Mutation, durch Umweltfaktoren bedingte Phänokopie oder Chromosomenabweichung. Bei der genetischen Beratung wird vor allem das Wiederholungsrisiko aus der ermittelten oder vermuteten Vererbungsweise berechnet. Assoziierte, kongenitale Anomalien und Umweltfaktoren können das Wiederholungsrisiko beeinflussen.

Bei einer multifaktoriellen Vererbung beträgt das Wiederholungsrisiko 5,7%, das entspricht der Mißbildungswahrscheinlichkeit für männliche Geburten. Bei der autosomalen Vererbung ist das Wiederholungsrisiko in einer Familie 1 : 2 bei dominanten und 1:4 bei rezessiven Formen.