Die Beziehung zwischen paraureteralem Divertikel, vesikoureteralem Reflux und Doppelniere: eine Erblichkeitsstudie

Zusammenfassung

Die Inzidenz eines gedoppelten Nierenhohlsystems und des ureteralen Refluxes mit seinen Konsequenzen und eines paraureteralen Divertikels wurde in Eltern, Geschwistern von 22 Patienten mit einem paraureteralen Divertikel bestimmt. Die Ergebnisse unterstützen die Hypothese, daß eine direkte genetische Beziehung zwischen einem paraureteralen Divertikel, der Duplikation und des vesikoureteralen Refluxes besteht. Dies legt nahe, daß ein vesikoureteraler Reflux assoziiert mit einem paraureteralen Divertikel primär ist und in Beziehung steht zur lateralen Ektopie des ureteralen Ostiums. Dieses Syndrom kann möglicherweise über multiple Gene vererbt werden, die durch kumulativen Effekt die Länge des intravesikalen Ureters determinieren, oder durch ein autosomales, dominantes Gen mit unterschiedlicher phänotypischer Penetranz.

Abstract

The incidence of a bifid pelvicalyceal system, vesico-ureteric reflux, its sequelae and paraureteric diverticulum was determined in the parents and siblings of 22 patients with a paraureteric diverticulum. The results support the hypothesis that there is a direct genetic relationship between a paraureteric diverticulum, duplication of the pelvicalyceal system and vesico-ureteric reflux. This suggests that the vesicoureteric reflux associated with a paraureteric diverticulum is primary and related to lateral ectopia of the ureteric orifice. This syndrome complex may be inherited by multiple genes producing a cumulative effect thus determining the length of the intravesical ureter or by an autosomal dominant gene of variable penetrance.