Abstract
Of 10 children with macrocephaly in association with achondroplasia only two children
had progressive hydrocephalus. They were treated with a shunt procedure. One of these
is intellectually and neurologically normal, and one is wheelchair bound and mentally
retarded, with a spastic quadraplegia. Three children showed mild dilatation of the
ventricles and one of these died from severe constriction at the foramen magnum. The
other two are neurologically normal; one is intellectually normal but below average
(WISC 88) and the other is slow normal at 18 months of age. Four children with demonstrated
megalencephaly and a fifth with probable megalencephaly are all intellectually and
neurologically normal. Intelligence in achondroplasia appears to be mainly in the
normal range.
Zusammenfassung
Von 10 Kindern mit Makrozephalie in Verbindung mit einer Achondroplasie hatten 2 einen
fortschreitenden Hydrozephalus. Sie wurden mit einem Shunt behandelt. Eines von diesen
ist intellektuell und neurologisch normal, eines ist auf den Rollstuhl angewiesen
und geigeistig retardiert bei gleichzeitiger spastischer Tetraplegie. Drei Kinder
zeigten eine leichte Erweiterung der Ventrikel und eines von diesen starb infolge
einer erheblichen Einengung des Foramen magnum. Die anderen beiden sind neurologisch
normal; eines ist intellektuell normal, aber unterhalb des Durchschnittes (WISC 88)
und das andere ist im Alter von 18 Monaten verlangsamt. Vier Kinder mit nachgewiesener
Megalenzephalie und fünf mit wahrscheinlicher Megalenzephalie sind intellektuell und
neurologisch normal. Die Intelligenz scheint bei der Achondroplasie im wesentlichen
im Normalbereich zu liegen.
