Typ-III-Hyperlipoproteinämie bei monoklonaler IgM-Gammopathie

Zusammenfassung

Bei einer 42jährigen Frau fielen erhöhte Blutlipidwerte und 3 Monate später orangegelbe Handlinienxanthome auf. Ferner wurden eine beschleunigte Blutsenkungsreaktion und eine monoklonale IgM-Gammopathie vom Typ λ festgestellt. Im Laufe von 4 Jahren stiegen die Konzentration von IgM (von 5,8 auf 12,3 g/l) und die Triglycerid- (von 147 auf 391 mg/dl) sowie Cholesterinwerte (von 212 auf 380 mg/dl) stetig und zeitlich synchron an. Der Quotient aus VLDL-Cholesterin- und Serum-Triglyceridkonzentration war während der gesamten Beobachtungszeit erhöht (> 0,4; normal: < 0,3). Die Auftrennung der Lipoproteinfraktionen deutete auf eine Typ-III-Hyperlipoproteinämie hin. Bei der Patientin manifestierte sich die Fettstoffwechselstörung, der ein genetischer Defekt (Apolipoprotein-E2-Homozygotie) zugrunde liegt, also erst in dem Augenblick, als ein zusätzlicher begünstigender Faktor, die IgM-Paraproteinämie, auftrat. Paraproteine stören offensichtlich den Abbau der Lipoproteine. Weder durch Bezafibrat in steigender Dosierung (200-800 mg/d) und einer fettarmen Diät noch durch eine Kombinationstherapie mit Lovastatin (zweimal 20 mg/d) und Nicotinsäure (zweimal 500 mg/d) konnte diese Form der Autoimmun-Hyperlipidämie ausreichend behandelt werden.

Abstract

A 42-year-old woman, found to have increased blood-lipid levels, developed hand-line xanthomas 3 months later. She also had an increased erythrocyte-sedimentation rate and a type λ monoclonal IgM abnormality. In the course of the following 4 years the IgM concentration rose (from 5.8 to 12.3 g/l) steadily and synchronously with those of the triglycerides (from 147 to 391 mg/dl) and cholesterol (from 212 to 380 mg/dl). During the entire period of observation the ratio of VLDL cholesterol and triglyceride concentrations was elevated (> 0.4; normal: < 0.3). Division of the lipoprotein fractions pointed to a type III hyperlipoproteinaemia. She also had an abnormality of lipid metabolism on the basis of a genetic defect (apolipoprotein-E2 homozygotism), which only manifested itself when an additional factor, IgM paraproteinaemia, was present. Paraproteins thus apparently interfered with the breakdown of the lipoproteins. Neither bezafibrate in increasing doses (200-800 mg daily) with low-fat diet nor administration of lovastatin (20 mg twice daily) together with nicotinic acid (500 mg twice daily) were adequate treatment for this form of autoimmune hyperlipidaemia.