Sakroiliitis bei familiärem Mittelmeerfieber

Zusammenfassung

Ein 15jähriges Mädchen türkischer Abstammung klagte über seit einem Jahr rezidivierende schwerste tiefe Rückenschmerzen, die mit Fieberanfällen einhergingen. Seit dem dritten Lebensjahr waren immer wieder Attacken von Fieber und heftigen Bauchschmerzen aufgetreten, die 1-3 Tage dauerten und spontan abklangen. Bei der körperlichen Untersuchung waren das Kreuzbein und die Iliosakralgelenke stark klopfschmerzhaft, das Mennell-Zeichen war positiv, der Gang hinkend. Radiologisch wurde eine symmetrische destruierende Sakroiliitis festgestellt. Trotz der ungewöhnlichen Lokalisation der Arthritis wiesen die Symptomtrias Fieber-, Bauchschmerzattacken und Arthritis sowie die Zugehörigkeit zu einer ethnischen »Risikogruppe« auf ein familiäres Mittelmeerfieber (FMF) hin. Die Diagnose wurde durch einen positiven Metaraminol-Provokationstest bestätigt: Nach Metaraminol-Infusion kam es zu typischen Schmerzattacken. Differentialdiagnostisch wurden Kollagenosen, rheumatische Krankheiten, akute Porphyrien und chronisch infektiöse Prozesse ausgeschlossen. Mit einer Dauertherapie von zweimal 0,5 mg/d Colchicin klang die Sakroiliitis rasch ab. Neben dem für das FMF ungewöhnlichen Gelenkbefall wurde bei der Patientin auch ein in seiner Bedeutung noch unklarer Mangel des Hageman-Faktors nachgewiesen.

Abstract

A 15-year-old girl of Turkish descent had for one year complained of severe recurrent fever-associated deep back pains. Since she was three years of age she had suffered from repeated attacks of fever and severe abdominal pain which ceased spontaneously in 1-3 days. On physical examination the sacrum and iliosacral joints were very painful to percussion, and she limped. Radiography revealed symmetric destructive sacroiliitis. Despite the unusual location of the arthritis, the triad of fever, abdominal pain and arthritis, as well as her belonging to an ethnic »at risk« group, pointed to the diagnosis of familial mediterranean fever (FML) or recurrent hereditary polyserositis. This diagnosis was confirmed by a positive metaraminol provocation test in that infusion of metaraminol reproduced the typical pains. Collagen diseases, rheumatic disease, acute porphyria and chronic infectious processes were excluded. The sacroiliitis quickly responded to long-term administration of colchicine, 0.5 mg twice daily. The patient also has Hageman factor deficiency whose significance remains unclear.