Zusammenfassung
Eine 30jährige Patientin wurde nach einem Grand-mal-Anfall vom Notarzt mit einer Fructoseinfusion versorgt. Bei der stationären Aufnahme klagte sie über starke Übelkeit. Die Sonographie ergab eine Hepatosplenomegalie, die γ-GT war auf 25 U/l erhöht. Unter dem Verdacht auf einen Hyperinsulinismus wurde ein oraler Glucosetoleranztest vorgeschlagen, der von der Patientin entschieden abgelehnt wurde. Sie gab eine starke Abneigung gegen alle süßen Speisen an. Bei der Untersuchung eines endoskopisch gewonnenen Leberbiopsates ergab sich eine deutliche Verminderung der Fructaldolase-Aktivität im Lebergewebe, so daß die Diagnose einer hereditären Fructoseintoleranz gestellt wurde. Drei Geschwister der Patientin waren ebenfalls betroffen. Die weitverbreitete Anwendung von sorbit- oder fructosehaltigen Infusionslösungen hat diese Patientin bisher zweimal akut gefährdet und ist allgemein für Defektträger, deren Stoffwechselstörung oft bis ins Erwachsenenalter undiagnostiziert bleibt, lebensbedrohlich.
Abstract
After her first grand mal seizure a 30-year-old woman was given a fructose infusion by an emergency doctor. On admission to hospital she complained of severe nausea. Ultrasonography revealed hepatosplenomegaly and the γ-GT concentration was raised to 25 U/l. As hyperinsulinism was suspected an oral glucose tolerance test was suggested, but refused by the patient. She reported marked aversion to all sweet foods. Examination of an endoscopically obtained liver biopsy revealed clear reduction in fructoaldolase activity in liver tissue, i.e. the diagnosis of hereditary fructose intolerance. Three of the patient's siblings were also affected. The widespread use of infusion solutions containing sorbitol and fructose has twice proved acutely hazardous in this patient and is generally life-threatening for persons with an inborn error of metabolism whose pathobolic status often remains undiagnosed to an adult age.
