Das Alagille-Syndrom im Erwachsenenalter

Zusammenfassung

Bei einem 18jährigen Patienten, bei dem seit dem 3. Lebensjahr eine Leberfibrose mit beginnender portaler Hypertension bekannt war, kam es plötzlich zu einer schweren Fundusvarizenblutung. Als Ursache der portalen Hypertension konnte eine chronische Cholestase infolge einer Hypoplasie der interlobulären Gallengänge festgestellt werden. Ferner bestanden eine periphere Pulmonalisstenose mit pulmonaler Hypertension (106 mm Hg systolisch), ein posteriores Embryotoxon, Skelettanomalien, vor allem der Wirbelkörper, und eine auffällige Gesichtsdysmorphie. Diese Befundkonstellation entspricht dem Alagille-Syndrom, das autosomal-dominant vererbt und im allgemeinen schon im Kindesalter manifest wird. Da die Leberfunktion des Patienten nur gering eingeschränkt war, wurde von einer ursprünglich geplanten Lebertransplantation abgesehen und eine Shunt-Operation vorgenommen. Nach primär komplikationslosem Verlauf entwickelte sich am dritten postoperativen Tag eine Sepsis, an deren Folgen der Patient im Rechtsherzversagen starb.

Abstract

Severe bleeding from gastric varices occurred in an 18-year-old male known, since he was three years old, to have liver cirrhosis with beginning portal hypertension. The cause of the portal hypertension was chronic cholestasis due to hypoplasia of the interlobular bile ducts. There was also peripheral pulmonary stenosis with pulmonary hypertension (106 mm Hg systolic), and a posterior embryotoxon (arcus juvenilis). Skeletal anomalies, particularly of the vertebrae, and a striking facial dysmorphism provided the features of arteriohepatic dysplasia, Alagille's syndrome, an autosomal dominant disease generally becoming manifest during childhood. As the patient's liver functions were only slightly abnormal, liver transplantation was not indicated and a shunt Operation performed. A septicaemia developed on the third postoperative day after an at first complication free course, and he died from right-heart failure.