Hereditäre Dysprothrombinämie mit geringer Blutungsneigung (Prothrombin Magdeburg)

Zusammenfassung

In einer Familie konnte bei sieben Personen in drei Generationen eine charakteristische Erniedrigung des Quotienten Faktor-II-Gerinnungsaktivität/Faktor-II-Konzentration auf Werte um 0,5 ermittelt werden, die bei der Bestimmung des Prothrombins nach Aktivierung mit Staphylocoagulase nicht auftrat. Mit der SDS-Polyacrylamidgel-Elektrophorese und der isoelektrischen Fokussierung ließen sich außer dem »normalen« Prothrombin zwei weitere abnorme Prothrombine abgrenzen, die höhere Molekulargewichte und niedrigere isoelektrische Punkte aufwiesen. Es handelt sich um eine autosomal vererbte Dysprothrombinämie, wobei die betroffenen Personen Heterozygote darstellen. Klinisch hatten fünf der sieben Personen eine gering erhöhte Blutungsneigung, die sich bisher vor allem in verstärkten oder verlängerten posttraumatischen und postoperativen Blutungen äußerte.

Abstract

Seven members of one family over three generations were found to have a characteristic reduction to about 0.5 of the ratio between factor II clotting activity and factor II concentration, which was not seen when measuring prothrombin after activation with staphylocoagulase. In addition to the »normal« prothrombin, two abnormal prothrombins, with higher molecular weights and lower isoelectric points, were found by SDS-polyacrylamide gel electrophoresis. This is an autosomal hereditary dysprothrombinaemia, the affected persons being heterozygotes. Five of the seven persons had a slightly increased bleeding tendency which manifested itself especially in more marked or prolonged posttraumatic and postoperative bleedings.