Zusammenfassung
Ausgeprägte Knochenschmerzen, eine schwere Demineralisierung des Skeletts, Frakturen der Darmbeinschaufeln, des Sitz- und Schambeins sowie ausgedehnte Loosersche Umbauzonen in diesen Bereichen führten bei einer 38jährigen Patientin zur Diagnose einer hypophosphatämischen Osteomalazie. Die computergesteuerte Osteodensitometrie zeigte eine um 31 % reduzierte Hydroxylapatitdichte des Achsenskelettes. Histologisch war ein großer Anteil des Knochens nicht mineralisiert, Osteoklasten fehlten fast vollständig. Klinisch-chemisch fanden sich eine ausgeprägte Hypophosphatämie (0,48 mmol/l), eine erhöhte Phosphat-Clearance (36 ml/min), eine verminderte renal-tubuläre Phosphatrückresorption (73 %) und eine erhöhte alkalische Phosphatase (355 U/l). Parathormon und 1,25-Dihydroxycholecalciferol waren normal. Angeborene Störungen des Calciumstoffwechsels wie auch eine Paraneoplasie konnten ausgeschlossen werden. Eine Behandlung mit Calcitriol (0,25µg/d) und Phosphatsubstitution (1200 mg/d) wurde eingeleitet. Kontrolluntersuchungen nach 6 Monaten ließen erkennen, daß damit zumindest ein weiteres Fortschreiten der Erkrankung verhindert werden konnte.
Abstract
Hypophosphataemic osteomalacia occurred in a 38-year-old woman. The leading clinical symptom was severe bone pain. X-ray studies demonstrated fractures of the iliac crest and pubic and ischiadic bone, as well as Looser's zones and demineralization of the skeleton. Computerized densitometry of the bone revealed a 31 % reduction of hydroxyapatite. Histological evaluation showed nearly absence of osteoclasts and extensive demineralisation of the bone. Hypophosphataemia (0.48 mmol/l), increased urinary phosphate clearance (36 ml/min), reduced renal-tubular reabsorption for phosphate (73 %) and increased alkaline phosphatase (355 U/l) were present. Parathyroid hormone and 1,25-dihydroxyvitamin D were normal. No inborn errors, disturbances of the calcium metabolism or paraneoplastic signs could be detected. Defective renal tubular reabsorption of phosphate is likely to be the underlying cause of the disease. Phosphate supplementation and intermittent vitamin D administration remains the therapy of choice.
