Akroosteopathia ulcero-mutilans bei hereditären Neuropathien: Differentialdiagnostische und pathogenetische Aspekte

Zusammenfassung

Bei zwei Patienten im Alter von 51 und 70 Jahren fanden sich indolente Ulzerationen im Bereich der Plantae pedum und destruktive Osteolysen im Fußskelett, die für das Syndrom der Akroosteopathia ulcero-mutilans charakteristisch sind. Beim ersten Patienten mit Pes cavus war die Ulzeration an den Zehenballen des zweiten Strahls, beim zweiten Patienten mit Pes equinovarus im Bereich des Calcaneus entstanden. Sockenförmig bis zum Fußknöchel reichende Hypästhesie und Hypalgesie waren bei beiden Patienten nachweisbar, die elektrophysiologische Untersuchung ergab eine axonale sensomotorische Neuropathie. Bei beiden Patienten konnten ein Diabetes mellitus sowie ein chronischer Alkoholabusus ausgeschlossen werden. Aufgrund der klinischen Befunde und der Anamnese wurde bei beiden Patienten die neurologische Störung als hereditäre sensible Neuropathie (Typ I) eingeordnet.

Abstract

Two patients, aged 51 and 70 years, had indolent ulcerations at the sole of the foot with destructive osteolysis in the bones of the feet, lesions characteristic of mutilating ulcerative acroosteopathy. Patient 1, who had pes cavus, developed ulcerations on the balls of the feet along the second metatarsal bones, and patient 2 with pes equinovarus developed ulcers in the area of the calcaneus. Sock-like hypaesthesia/hypalgesia from the toes to the ankles was present in both patients, and electrophysiological tests confirmed the presence of axonal sensory-motor neuropathy. Diabetes mellitus and alcohol abuse was excluded in both patient. Clinical findings, history and neurological disturbances in both patients identified the disease as hereditary sensory neuropathy (type I).