Familiäre proximal-tubuläre Azotämie: Erhöhte Harnstoff-Plasmakonzentration bei normaler Nierenfunktion

Zusammenfassung

In einer Familie fand sich eine renale Funktionsstörung, die mit einer erhöhten Harnstoff-Plasmakonzentration bei normalem Glomerulumfiltrat einhergeht. Bei zwei Mitgliedern der Familie wurden detaillierte Clearance-Untersuchungen durchgeführt, um Art und Lokalisation der Störung näher definieren zu können. Danach handelt es sich um eine isolierte Beeinträchtigung der Harnstoffelimination, die zu einer verringerten Fähigkeit zur Harnstoffkonzentrierung und damit zu einer Abnahme der maximalen Harnkonzentrierung und der Wasserkonservierung führt. Der wahrscheinlichste Sitz der Störung ist der proximale Tubulus.

Abstract

A family showed a renal disturbance, characterized by an elevated urea plasma concentration while glomerular filtration was found to be normal. A detailed study of renal clearance was performed on two members of this family in order to define the nature and site of the disorder. Evidence points to an isolated impairment of urea elimination, giving rise to a reduced urea concentrating ability and thus to a decrease in maximum urine concentration and water conservation. The most probable site of this impairment seems to be the proximal tubule.