Adrenomyeloneuropathie, eine seltene Ursache der primären Nebennierenrindeninsuffizienz

Zusammenfassung

Eine seltene Ursache der primären Nebennierenrindeninsuffizienz ist die X-chromosomal vererbte Adrenomyeloneuropathie. Neurologisch ist sie durch Zeichen der zentralen und peripheren Demyelinisierung, endokrinologisch durch einen M. Addison und eine zusätzliche primäre Hodeninsuffizienz gekennzeichnet. Bei zwei Patienten mit diesem Krankheitsbild konnte der Stoffwechseldefekt im Abbau langkettiger Fettsäuren durch Bestimmung eines erhöhten Hexakosansäure-Spiegels (C 26) im Blut gesichert werden. Bei einem Patienten (Fall 1) lag ein isolierter Ausfall der Zona fasciculata vor, beim anderen (Fall 2) fand sich eine klinisch manifeste komplette Nebennierenrindeninsuffizienz. Beide Patienten haben einen beginnenden Hypogonadismus. Die neurologische Symptomatik ging im Fall 2 der Entwicklung der endokrinen Ausfälle voraus, im Fall 1 führten Familienanamnese und Nebennierenrindeninsuffizienz zur Diagnosestellung. Beim Nachweis einer peripheren Neuropathie bei männlichen Jugendlichen oder jüngeren Erwachsenen sollte auf die Zeichen einer beginnenden Nebennierenrindeninsuffizienz geachtet werden.

Abstract

Inherited via the X chromosome, adrenomyeloneuropathy is a rare cause of primary adrenocortical insufficiency. Neurological signs are of central and peripheral demyelinization, while endocrinologically it is characterized by Addison's disease and primary testicular insufficiency. In two patients with this condition the metabolic defect in the breakdown of long-chain fatty acids was confirmed by an increased hexakosan (C 26) blood level. One patient had an isolated failure of the zona fasciculata; in the other there was clinically manifest complete adrenocortical insufficiency. Both patients had incipient hypogonadism. In the second case, neurological symptoms preceded the endocrinological ones, while in the first both the family history and the adrenocortical insufficiency led to the diagnosis. In peripheral neuropathy in a young male, attention should always be given to signs of incipient adrenocortical insufficiency.