Adulte Form des Mangels an saurer Maltase unter dem Bild einer progressiven spinalen Muskelatrophie*

D. Pongratz; H. Kötzner; G. Hübner; Th. Deufel; O. H. Wieland

doi:10.1055/s-2008-1069229

DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift, Inhaltsverzeichnis

Dtsch Med Wochenschr 1984; 109(14): 537-541
DOI: 10.1055/s-2008-1069229

Adulte Form des Mangels an saurer Maltase unter dem Bild einer progressiven spinalen Muskelatrophie^*

Adult form of acid maltase deficiency presenting as progressive spinal muscular atrophyD. Pongratz, H. Kötzner, G. Hübner, Th. Deufel, O. H. Wieland

Friedrich-Baur-Institut (Ltd. Arzt: Prof. Dr. D. Pongratz) bei der Medizinischen Klinik Innenstadt der Universität München (Direktor: Prof. Dr. E. Buchborn), Neurologische Abteilung des Bezirkskrankenhauses Regensburg (Ltd. Arzt: Dr. W. Schmidt-Vanderheyden), Pathologisches Institut der Universität München (Direktor: Prof. Dr. M. Eder) und Institut für Klinische Chemie des Städtischen Krankenhauses München-Schwabing (Chefarzt: Prof. Dr. O. H. Wieland)

* Die Arbeit wurde mit Unterstützung durch die Friedrich-Baur-Stiftung, München, und die Deutsche Forschungsgemeinschaft durchgeführt.

Abstract

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Zusammenfassung

Bei einer Patientin hatte eine, soweit eruierbar, sporadische Manifestation einer langsam progredienten Muskelschwäche und -atrophie nach anamnestischen Angaben im Alter von etwa 22 Jahren symmetrisch im Beckengürtel-Oberschenkelbereich begonnen. Erst im Alter von 55 Jahren wurde eine genauere neurologische Diagnostik durchgeführt, wobei sich nach klinischen und elektromyographischen Daten eine spinale Muskelatrophie vom Typ Kugelberg-Welander herausstellte. Die zur myopathologischen Untermauerung durchgeführte Muskelbiopsie bestätigte das Vorhandensein einer hochgradigen fortgeschrittenen neurogenen Muskelatrophie. Daneben fiel jedoch eine vermehrte Speicherung PAS-positiver Materialien auf, besonders auch in den spärlich erhaltenen, nicht denervierten und im Sinne einer Begleitmyopathie veränderten Muskelarealen. Ergänzende elektronenmikroskopische und pathobiochemische Untersuchungen der Muskelbiopsie ergaben ätiologisch eine adulte Form des Mangels an saurer Maltase (M. Pompe). Auch die Leukozyten der Patientin wiesen diesen Enzymdefekt auf.

Abstract

As far as could be elucidated, a sporadic manifestation of a slowly progressing muscular weakness and atrophy had commenced in a female patient symmetrically in the pelvic girdle and thigh region at the age of about 22 years. Only at the age of 55 years a precise neurological examination was done. On the basis of clinical and electromyographic data spinal muscular atrophy of the Kugelberg-Welander type was diagnosed. Muscular biopsy demonstrated severe far-progressed neurogenic muscular atrophy. In addition, increased storage of PAS-positive material was noticed. This was particularly true in the sparsely preserved, non-denervated muscular areas changed in the manner of an accompanying myopathy. Complementing electron microscopy and pathobiochemistry in the muscular biopsy showed an adult form of lack of acid maltase (Pompe's disease) aetiologically. This enzyme defect could also be demonstrated in the white cells of this patient.

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