Hereditäre Koproporphyrie: Klinische Fehldiagnosen bei akuter hepatischer Porphyrie über ein Dezennium

Zusammenfassung

Eine 28jährige Patientin kam mit Tetraparese und Atemlähmung als Notfall zur intensivmedizinischen Therapie. Es wurde eine akute hepatische Porphyrie vom Typ der hereditären Koproporphyrie festgestellt, die anamnestisch mit einer Epilepsie assoziiert war. Retrospektiv ließ sich die klinische Polysymptomatik über 12 Jahre verfolgen und aus dem Spektrum von 46 Fehldiagnosen ein dreidimensionaler Symptomenkomplex aus abdominalen, neurologisch-psychiatrischen und kardiovaskulären Beschwerden und Befunden objektivieren. Insgesamt war die Patientin über 128 Wochen krank, befand sich 21mal in 14 verschiedenen Krankenhäusern und wurde mehrfach operativ behandelt, ohne daß sich ihre Beschwerden besserten. Eine konsiliarische Porphyriediagnostik war nicht veranlaßt worden.

Abstract

A 28-year-old female was admitted to intensive medical care as an emergency with tetraplegia and respiratory paralysis. Acute hepatic porphyria of the hereditary coproporphyria type was diagnosed which was associated with epilepsy in the history. The polysymptomatology could be traced back for 12 years. From the spectrum of 46 wrong diagnoses a three-dimensional symptom complex of abdominal, neuropsychiatric and cardiovascular complaints and findings could be documented. The patient was ill for a total of more than 128 weeks, had been admitted to 14 different hospitals on 21 occasions and had undergone repeated surgery without improvement of her complaints. Porphyria diagnostics had not been considered previously.