Chronische hepatische Porphyrie mit Uroporphyrinogen-Decarboxylase-Defekt in vier Generationen

Zusammenfassung

Ausgehend von einem 54jährigen Patienten mit klinisch manifester chronischer hepatischer Porphyrie (Porphyria cutanea tarda), die durch den charakteristischen Hautbefund und eine pathologische Porphyrinurie mit Dominanz von Uro- und Heptacarboxyporphyrin in Verbindung mit einem nur geringgradigen Leberschaden gekennzeichnet war, wurde dessen Familie über vier Generationen untersucht und eine autosomal dominante Vererbung des Uroporphyrinogen-Decarboxylase-Defekts festgestellt. Bei Kindern und Enkelkindern fanden sich anhand von Porphyrin-Biochemogrammen im Urin ebenfalls chronische Porphyrinstoffwechselstörungen, zum Teil mit Übergang in ein Initialstadium der chronischen hepatischen Porphyrie. Der Patient wurde nach dem Prinzip der metabolischen Alkalisierung mit Uralyt-U^® behandelt. Die Hautbefunde normalisierten sich innerhalb von 6 Monaten. Die chronische hepatische Porphyrie ging über verschiedengradige latente Stadien im Laufe von 2 Jahren bis zu einem normalen Porphyrinbefund im Urin zurück.

Abstract

A 54-year-old patient was found to have clinically manifest chronic hepatic porphyria (porphyria cutanea tarda) with characteristic skin findings and pathological porphyrinuria with dominance of uro-and heptacarboxyporphyrin in combination with only slight liver damage. Four generations of his family were investigated and an autosomal dominantly inherited uroporphyrinogen decarboxylase defect was found. In children and grandchildren the urinary porphyrin biochemistry also showed a chronic porphyrin metabolic disorder, in some cases with transition to the initial stages of chronic hepatic porphyria. The patient was treated with metabolic alkalisation using Uralyt-U^®. Skin changes became normal within 6 months. The chronic hepatic porphyria regressed through varyingly severe latent stages over two years until normal porphyrin in urine was reached.