Hypomelanosis of Ito - Report of Four Cases and Survey of the Literature

Abstract

Four cases of hypomelanosis of Ito with typical skin depigmentation and various noncutaneous findings were described. This neurocutaneous syndrome has been well documented by clinical investigations, especially computerized tomography and magnetic resonance imaging of the brain. The literature is surveyed giving special consideration to related neurologic manifestation.

The most frequent neurologic abnormality was psychomotor retardation. Hearing loss in two patients and varicosis in one patient was striking. In one more patient, the symptoms resembled neurodegenerative disease.

Zusammenfassung

Es werden vier Fälle von Hypomelanosis Ito mit den typischen Hautdepigmentierungen sowie verschiedenen nicht-kutanen Veränderungen beschrieben. Dieses seltene neurokutane Syndrom wurde ausführlich durch klinische Untersuchungen dokumentiert, einschließlich Computer- und Kernspintomographie des Schädels. Die Literaturübersicht berücksichtigt insbesondere die begleitenden neurologischen Manifestationen.

Psychomotorische Retardierung war das häufigste neurologische Symptom. Auffällig war der Hörverlust bei zwei Patienten und eine Varikosis bei einer Patientin. In einem weiteren Fall täuschten die Symptome eine neurodegenerative Erkrankung vor.

Key words

Hypomelanosis of Ito - Incontinentia pigmenti achromians - Neurocutaneous syndrome - Pigmentation disorder - Hearing deficit - Severe mental and/or motor retardation