Abstract
Transient hypercapnic hyperoxemia was induced in two Rett syndrome children by the
administration of a gaseous mixture of 80 % O2 and 20 % CO2.
Time course studies of neurotransmitters and their metabolites showed an immediate
and marked increase in central biogenic amine turnover following inhalation of the
gas mixture.
The increased turnover of biogenic amines was associated with improved clinical changes.
This suggests a coupled relationship and provides further support for an etiological
role of neurotransmitter dysfunction in Rett syndrome.
In a complementary study, elevation of pulmonary CO2 by application of a simple rebreathing device resulted in improvement of abnormal
blood gases and elimination of the Cheyne-Stokes-like respiratory pattern of the Rett
syndrome. Near normalization of the EEG occurred when a normal respiratory pattern
was imposed by means of a respirator.
Taken together, these results lead to the preliminary conclusion that cerebral hypoxemia
secondary to abnormal respiratory function may contribute to diminished production
of biogenic amines in Rett syndrome.
Zusammenfassung
Bei zwei an Rett-Syndrom leidenden Kindern wurde durch Einatmung eines Gasgemisches
von 80 % Sauerstoff und 20 % Kohlendioxid eine vorübergehende hyperkapnische Hyperoxämie
erzeugt. Dabei wurde der Zeitverlauf der Aktivität von Neurotransmittern und ihrer
Metabolitenboliten untersucht und eine sofortige, deutliche Erhöhung des Umsatzes
zentraler biogener Amine nach Beginn der Einatmung des Gasgemisches festgestellt.
Dieser erhöhte Umsatz war mit einer Verbesserung der klinischen Symptomatik verbunden,
was einen Kausalzusammenhang nahelegt und Befunde über die ätiologische Rolle eines
gestörten Transmitterhaushaltes bei Patienten mit Rett-Syndrom unterstützt. In einer
ergänzenden Studie wurde der pulmonale CO2-Partialdruck durch eine einfache Rückatmungsvorrichtung gesteigert und eine Verbesserung
der abnormen Blutgaswerte sowie Aufhebung des Cheyne-Stokes-artigen Atmungsmusters
erzielt. Weiters resultierte aus der Herstellung eines physiologischen Atemmusters
mittels Respirator und führte zu einer weitgehenden Normalisierung des elektroenzephalographischen
Befundes.
Zusammenfassend sprechen diese vorläufigen Befunde an zwei Patienten mit Rett-Syndrom
für eine Beteiligung atmungsbedingter zerebraler Hypoxämie an der abnorm geringen
zentralen Bildung biogener Amine.
Key words
Rett syndrome - Neurotransmitters - Biogenic amines - Hypoxia - Hypocapnia - Cheyne-Stokes
respiration
